Algoritmos de aprendizaje automático para clasificación de Splice Sites en secuencias genómicas.

Resumen

Las técnicas de clasificación se utilizan frecuentemente en la solución de diferentes problemas de la Bioinformática. Las secuencias de ADN de la mayoría de los genes se transcriben en ARN mensajero que se traducen en proteínas. El ADN contiene en los genes segmentos codificantes (exones) y no codificantes (intrones). Durante el proceso de transcripción los intrones  son “cortados”, mecanismo conocido como splicing que coloca a los exones de un gen consecutivamente,  listos para traducirse en la secuencia de aminoácidos que conforman la proteína. En los splice sites, el principio del intrón es conocido como donor (par AG), y el final es conocido como acceptor (par GT). El presente trabajo aborda la predicción de sitios de splicing. Se utilizan técnicas de aprendizaje automatizado necesarias en la descripción de dominios biológicos y dos bases de datos de secuencias de nucleótidos, para clasificar verdaderos y falsos splice sites con 7000 casos cada una, 6000 falsos y 1000 verdaderos. Se prueba y compara una serie de algoritmos utilizando WEKA (Waikato Enviroment for Knowledge Analysis) para encontrar los mejores clasificadores. Para hacer la selección del mejor clasificador  se aplican las medidas más conocidas basadas en la matriz de confusión: exactitud, razón de verdaderos positivos, curvas ROC, etc. Como resultados del estudio se concluye que los métodos bayesianos maximizaron el número de verdaderos positivos y el área bajo la curva, por lo que es la propuesta a utilizar para realizar la clasificación de sitios de splicing.